市場規模
2024年には、7つの主要なポンペ病市場の価値は13億3,610万米ドルに達しました。今後、IMARC Groupは、7MMが2035年までに22億4,040万米ドルに達し、2025年から2035年の年間平均成長率（CAGR）は4.81%になると予測しています。
ポンペ病市場は、IMARCの最新レポート「ポンペ病市場：疫学、産業動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年」で包括的に分析されている。ポンペ病は、別名糖原病II型とも呼ばれ、酵素酸性α-グルコシダーゼをコードするGAA遺伝子の変異によって引き起こされる、まれな常染色体劣性代謝障害である。この酵素はライソゾーム内のグリコーゲンを分解する役割を担っています。酸性α-グルコシダーゼの欠損により、主に骨格筋、心筋、呼吸筋に影響を及ぼし、筋肉組織に過剰なグリコーゲンが蓄積されます。この疾患は、発症年齢と重症度によって、乳児型ポンペ病（IOPD）、遅発型ポンペ病（LOPD）、若年型ポンペ病の3つの異なる形で現れます。最も重篤なIOPDは、生後数か月の間に心筋症、低緊張、呼吸不全の症状が現れ、治療を行わないと多くの場合死に至ります。LOPDは、より遅い時期に発症し、進行性の筋力低下、疲労、呼吸器合併症を引き起こし、運動能力や生活の質に深刻な影響を及ぼします。ポンペ病の診断には、酵素活性アッセイ、遺伝子検査、筋生検を組み合わせた検査が行われます。また、早期発見と早期介入を可能にする新生児スクリーニングプログラムが、複数の国々で実施されるようになってきています。
ポンペ病の診断と認知度の向上は、酵素補充療法（ERT）の適用拡大とともに、市場の成長を促す主な要因となっています。現在、市場を独占しているのは、欠損した酸α-グルコシダーゼ酵素を補うERTであるマイオザイム（ミオザイム）とルミザイム（アルグルコシダーゼ アルファ）で、グリコーゲンの蓄積を低減します。しかし、ERTは生涯にわたる静脈内注入を必要とし、免疫反応、反応のばらつき、注入時の反応に制限があります。欠点を克服する試みとして、より特異性が高く安定した酵素であるアルファ-シパグルコシダーゼや、異常なタンパク質を修復して酵素の作用を増強するシャペロン療法などの治療法が現在進行中です。遺伝子治療は、単回投与で完治する可能性があるものとして研究が進められており、ポンペ病の管理に変革をもたらすことが期待されています。さらに、製薬会社とバイオテクノロジー企業間の戦略的提携により、研究開発が加速され、豊富な治療パイプラインが生まれています。診断、新生児スクリーニングプログラム、および新しい治療法における継続的なイノベーションにより、予測期間中にポンペ病市場は著しい成長を遂げる可能性が高いです。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるポンペ病市場を徹底的に分析しています。これには、治療慣行、市場内、パイプラインの薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場全体の市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、このレポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。この報告書によると、ポンペ病の患者数が最も多いのは米国であり、ポンペ病治療薬市場も米国が最大となっています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなども報告書に記載されています。本報告書は、ポンペ病市場に関心のある、または何らかの形で市場参入を計画しているメーカー、投資家、事業戦略家、研究者、コンサルタントなど、あらゆる関係者にとって必読の報告書です。
最近の動向：
2023年6月、欧州委員会は、既存のERTに十分な反応を示さないポンペ病患者の成人に対して、ポンビリチ（シパグルコシダーゼ・アルファ）＋オフルダ（ミグルスタット）を承認した。2023年9月には、FDAが米国での同療法の承認を認可した。Pombilitiは、細胞内への取り込みを促進する組換えヒト酸性αグルコシダーゼ酵素を供給し、Opfoldaは酵素安定剤として作用し、血流中の酵素の機能を維持する。臨床試験では、歩行距離と呼吸機能の改善が示された。
2021年8月、米国食品医薬品局（FDA）は、ポンペ病の1歳以上の患者を対象とした酵素補充療法（ERT）であるNexviazyme（avalglucosidase alfa-ngpt）を承認しました。この治療法は、筋肉細胞におけるグリコーゲンの分解を促進し、呼吸機能を改善し、歩行距離を伸ばします。
主なハイライト：
ポンペ病の発生率は、地域によって大きく異なり、出生40,000人に1人という高い推定値から出生300,000人に1人という低い推定値まであります。平均発生率はアフリカ系アメリカ人人口で最も高く（出生14,000人に1人）、一方、ヨーロッパの一部の人口では発生率が低くなります（出生600,000人に1人）。
この疾患の未治療の乳児はほぼ全員が、最初の1年以内のある時点で心肺不全により死亡します。これは、乳児期発症型ポンペ病（IOPD）というこの疾患の非常に高い死亡率です。この疾患の進行はゆっくりですが、遅発型ポンペ病（LOPD）による死因のトップは依然として呼吸不全であることが認識されています。
IOPDは、生後数か月の間に非常に重度の筋力低下、呼吸不全、心筋症を伴って発症します。LOPDの発症は様々ですが、進行性の筋力低下、呼吸機能障害、時間の経過とともに運動能力の低下を特徴とするものです。
ERTの主な治療法には、マイオザイム、ルミザイム、ネクシアザイム、ポンビリティなどがあります。臨床試験中の新たな治療法には、遺伝子治療などがあります。
治療法が利用可能であるにもかかわらず、多くの患者、特に骨格筋や呼吸筋において、病気の進行が続いています。主な障害は、治療費の高さと新生児スクリーニングプログラムの限定的な実施です。
薬剤：
ネクシアザイム（avalglucosidase alfa-ngpt）は、遅発型ポンペ病患者（1歳以上）に対する酵素補充療法です。マンノース-6-リン酸受容体を標的にし、筋細胞におけるグリコーゲンの除去を促進することで、呼吸機能と運動能力を改善します。
マイオザイム（アルグルコシダーゼ アルファ）は、酸性α-グルコシダーゼの欠損を特徴とするまれな遺伝性疾患であるポンペ病に対する酵素補充療法です。 2週間に1回の投与により、筋肉内のグリコーゲンの蓄積を減らし、その結果、患者の運動機能と呼吸機能の改善につながります。 アルグルコシダーゼ アルファを静脈内投与することで治療を行います。
ABX1100は、GYS1特異的siRNAを筋肉組織に導入することでグリコーゲン合成を直接阻害し、遅発性ポンペ病の治療薬となる可能性がある。第1相臨床試験では良好な忍容性が確認され、GYS1 mRNAおよびタンパク質のレベルが大幅に減少することが示された。
調査期間
基準年：2024年
調査期間：2019年～2024年
市場予測： 2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国における分析内容
過去の、現在の、および将来の疫学シナリオ
過去の、現在の、および将来のポンペ病市場の実績
市場における各種治療カテゴリーの過去の、現在の、および将来の実績
ポンペ病市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、ポンペ病の現行の市販薬および後期開発段階にある開発中の薬剤についても詳細な分析を行っています。
市場の薬剤
薬剤の概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
後期開発段階にある開発中の薬剤
薬剤の概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 ポンペ病 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年）
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年）
4.5 競合情報
5 ポンペ病 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状および診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 ポンペ病 – 疫学と患者数
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.2.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.2.5 診断例（2019年～2035年）
7.2.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.5.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.5.5 診断例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.6.3 年齢別罹患率（2019年～2035年）
7.6.4 性別罹患率（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.8.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.8.5 診断例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.9.3 年齢別患者数（2019年～2035年）
7.9.4 性別患者数（2019年～2035年）
7.9.5 診断患者数（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療患者数（2019年～2035年）
…
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