市場規模
7つの主要なパトウ症候群市場は、2024年に5億200万米ドルの価値に達しました。今後、IMARC Groupは、7MMが2035年までに10億6,230万米ドルに達すると予測しており、2025年から2035年の成長率（CAGR）は7.06%になると予測しています。
パトウ症候群市場は、IMARCの最新レポート「パトウ症候群市場：疫学、産業動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年」で包括的に分析されている。パトウ症候群は、13番目のトリソミーによって引き起こされる、あまり一般的ではない遺伝性疾患である。この疾患は、13番染色体の余分なコピーが原因で発生し、先天性心疾患、脳欠損、口唇口蓋裂、多指症、多数の臓器奇形などの深刻な発育異常を引き起こします。この疾患に罹患した乳児は、通常、極度の知的障害があり、寿命が大幅に短くなり、ほとんどの症例は極度の合併症により生後1年以内に死亡します。パトウ症候群の診断は、主に出生前スクリーニング、例えば非侵襲的出生前検査（NIPT）、母体血清スクリーニング、または超音波検査によって行われ、構造的欠陥を特定します。 染色体異常を検出するために、核型分析または蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）によって確認が行われます。出生後の診断は臨床評価と遺伝子検査に基づいて行われます。症状が重篤であるため、治療は対症療法や緩和療法が中心となり、症状の管理、先天性異常に対する外科的処置、患児の生活の質を向上させるための多分野にわたる介入が実施されます。
染色体異常のリスク要因として確立されている高齢出産の割合が増加していることが、パトウ症候群市場の主な推進要因のひとつとなっています。女性の年齢が上がるにつれ、13トリソミーの発生率も上昇し、早期診断やスクリーニング技術に対する需要が高まっています。これに加えて、NGSのような遺伝子検査やキャリアスクリーニングの急速な成長により、早期発見率が向上し、出生前意思決定が促進されています。非侵襲的出生前検査（NIPT）の使用が増加していることも、胎児へのリスクがほとんどない正確な早期診断を提供することで市場成長を促進しています。さらに、胎児手術法の進歩により、先天性欠損症に対する潜在的な治療法が提供されていますが、その使用は、症状の深刻さにより、まだ限定的です。小児緩和ケアと新生児集中治療サービスの進歩により、影響を受けた赤ちゃんの生活の質が改善され、市場の成長を促進しています。遺伝カウンセリングサービスの認知度が高まるにつれ、需要も増加しています。医療専門家が、両親の十分な情報に基づく意思決定を優先しているためです。さらに、遺伝子治療と標的介入に関する新たな研究により、現在の治療の制約があっても、市場に新たな可能性がもたらされる可能性があります。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるパトウ症候群市場を徹底的に分析しています。これには、治療方法、市場内、パイプライン薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場全体の市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、本レポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなども報告されています。本レポートは、メーカー、投資家、事業戦略担当者、研究者、コンサルタント、およびパトウ症候群市場に何らかの利害関係を有する方、または何らかの形で同市場への参入を計画されている方にとって必読のレポートです。
最近の動向：
2024年、インドの診断会社ライフセル社は、13トリソミーを含む遺伝子異常を検出するための出生前検査「Pentastic」を導入した。妊娠11週から13週6日目に行われるこの検査では、PAPP-A、フリーhCGß、AFP、インヒビン-A、PIGFの5つの分析物を組み込むことで、検出率を向上させている。従来のスクリーニング方法と比較すると、Pentasticは98%という高い検出率と1.2%という低い偽陽性率を実現しており、妊娠中の両親により正確で手頃な価格の診断オプションを提供します。
主なハイライト：
パトウ症候群は、体内の細胞における13番染色体の余分なコピーが原因で起こり、重度の知的障害や身体異常をもたらします。
一般的な特徴として、心臓欠陥、脳や脊髄の異常、眼球が小さかったり発育不良（小眼球症）、指や足指が余分にある（多指症、多趾症）、口唇裂や口蓋裂、筋緊張低下（低緊張）などが挙げられます。
13トリソミーは、新生児の約16,000人に1人の割合で発生します。
複数の生命を脅かす医学的問題により、パトウ症候群の乳児の多くは生後数日ないし数週間以内に死亡します。1歳まで生存できるのはわずか5%から10%です。
場合によっては、モザイク型13トリソミーとなることもあり、これは余分な13番染色体が体の細胞の一部にのみ存在するもので、症状が軽度であることが多いです。
調査対象期間
基準年：2024年
歴史的期間：2019年～2024年
市場予測：2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国における分析内容
歴史的、現在の、および将来の疫学シナリオ
パトウ症候群市場の歴史的、現在の、および将来の実績
市場における各種治療カテゴリーの歴史的、現在の、および将来の実績
パトウ症候群市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、現在のパトウ症候群の市販薬および後期開発段階にある薬剤候補の詳細な分析も提供しています。
市場にある薬剤
薬剤の概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
後期開発段階にある薬剤
薬剤の概要
作用機序
規制当局による審査状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場予測
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 パトウ症候群 – イントロダクション
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.5 競合情報
5 パトウ症候群 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 パトウ症候群 – 疫学と患者数
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.2.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.2.5 診断例（2019年～2035年）
7.2.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.5.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.5.5 診断例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.6.3 年齢別罹患率（2019年～2035年）
7.6.4 性別罹患率（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.8.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.8.5 診断例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.9.3 年齢別患者数（2019年～2035年）
7.9.4 性別患者数（2019年～2035年）
7.9.5 診断患者数（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療患者数（2019年～2035年）
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