市場規模
マーシャル・スミス症候群の7つの主要市場は、2025年から2035年の間に年平均成長率（CAGR）2.05%の成長率を示すでしょう。
マーシャル・スミス症候群市場は、IMARCの最新レポート「マーシャル・スミス症候群市場：疫学、産業動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年」で包括的に分析されている。マーシャル・スミス症候群は、骨格および神経発達に重要な機能を持つNFIX遺伝子の新規変異によって引き起こされる、きわめてまれな遺伝性疾患である。この障害は、骨年齢の早期進行、重度の呼吸困難、知的障害、および特徴的な頭蓋顔面の異常として現れます。初期症状には、発育不全、摂食不耐性、筋力低下、高カルシウム血症、および発育遅延が含まれます。まれな疾患であること、および他の症候群と類似した症状があることから、診断は難しく、臨床評価、X線画像、および確認のための遺伝子検査を組み合わせる必要があります。この疾患の患者の多くは、気道奇形により呼吸困難に苦しみ、通常は常時呼吸補助が必要となります。MSSの病態生理学に関する知識が限られているため、治療戦略も困難であり、呼吸器専門医、内分泌専門医、遺伝学者、整形外科医などによる多分野にわたるチーム医療が必要となります。現在の管理アプローチは、症状緩和、緩和ケア、生活の質を高めるための早期介入です。市場の成長は、診断ツールの進歩と標的療法の可能性によって促進されると予想されています。
遺伝子診断における次世代シーケンシング（NGS）および全エクソームシーケンシング（WES）の利用拡大により、NFIX変異の早期かつ正確な特定が可能となり、MSS市場はますます拡大しています。医療従事者や患者支援団体の意識の向上により、早期介入の実践が始まっており、これは生命を脅かす可能性のあるMSS関連の合併症に対処する上で極めて重要です。呼吸困難による死亡率が非常に高いことから、非侵襲的換気療法（NIV）療法、気道管理、小児集中治療の進歩は、平均余命の延長に大きく貢献しています。さらに、骨格異常に対する新しい外科的治療法や整形外科的治療法により、運動能力と生活の質が向上しています。NFIX遺伝子変異を標的とした遺伝子治療や分子治療は、将来的に疾患修飾治療の可能性があることから、ますます研究の焦点となっています。効果的な治療法が相対的に不足していることは、大きな未解決の医療ニーズを定義づけ、希少疾病用医薬品開発と患者中心のケアモデルへのさらなる投資が求められています。希少疾病登録と国際協力は、患者の疾病管理と治療結果を向上させる可能性を秘めており、研究努力をさらに加速させています。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるマーシャル・スミス症候群市場の徹底的な分析を提供しています。これには、治療方法、市場、パイプラインの薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場における市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、本レポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなども報告されています。本レポートは、メーカー、投資家、事業戦略家、研究者、コンサルタント、およびマーシャル・スミス症候群市場に何らかの利害関係を有する方、または何らかの形でマーシャル・スミス症候群市場への参入を計画している方にとって必読のレポートです。
最近の動向：
2023年、NFIX遺伝子におけるフレームシフト変異を持つマウスモデルが開発された。このモデルは、MSSの特徴を示す。このモデルは、この症候群の理解を深め、潜在的な治療法の開発を促進することを目的としている。
主なハイライト：
MSSは非常にまれであり、医学文献ではこれまでに50例未満が報告されている。
NFIX遺伝子変異は、19p13.13染色体上に存在し、MSSの原因となる。この変異は、両親から遺伝したものではなく、新生変異である。
MSSは自然変異によって引き起こされるが、常染色体優性遺伝の様式で遺伝する。しかし、変異は新生変異であるため、両親がもう一人の子供をMSSで産むリスクは非常に低い。
MSS患者は、額が突出し、中顔面が未発達で、眼球突出（眼瞼突出）や口唇が外反する傾向があります。その他の特徴として、骨年齢の増加、発育の遅れ、上気道閉塞による呼吸器合併症が挙げられます。
診断は主に臨床的であり、NFIX変異を特定するための遺伝子検査によって確定されます。治療は、呼吸器合併症の治療、発育ケア、および骨格異常の可能性を考慮した観察を中心に行われます。
調査対象期間
基準年：2024年
歴史的期間：2019年～2024年
市場予測：2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国における分析対象
歴史的、現在の、および将来の疫学シナリオ
マーシャル・スミス症候群市場の歴史的、現在の、および将来の実績
市場における各種治療カテゴリーの過去、現在、将来の実績
マーシャル・スミス症候群市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、現在マーシャル・スミス症候群の治療薬として販売されている薬剤と後期開発段階にある薬剤についても詳細な分析を行っています。
市場で販売されている薬剤
薬剤概要
作用機序
規制当局による審査状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
後期開発パイプライン
薬剤の概要
作用機序
規制当局による審査状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
* 上記の表に記載された薬剤は、上市済み/開発中の薬剤の一部のみを表しており、完全なリストは報告書に記載されています。
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場予測
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 マーシャル・スミス症候群 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.5 競合情報
5 マーシャル・スミス症候群 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 マーシャル・スミス症候群 – 疫学と患者数
7.1 疫学 – 主な洞察
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年
7.2.4 性別疫学（2019年～2035年
7.2.5 診断例（2019年～2035年
7.2.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.5.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.5.5 診断例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.6.3 年齢別罹患率（2019年～2035年）
7.6.4 性別罹患率（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.8.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.8.5 診断例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.9.3 年齢別患者数（2019年～2035年）
7.9.4 性別患者数（2019年～2035年）
7.9.5 診断患者数（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療患者数（2019年～2035年）
…
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