市場規模
7つの主要な基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症市場は、2025年から2035年の間に年平均成長率（CAGR）2.20%の成長率を示すと予測されている。
IMARCの最新レポート「基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症市場：疫学、業界動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年」では、基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症市場が包括的に分析されている。基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症（H-ABC）は、ミエリンの発達不全により運動機能と認知機能の両方に重度の障害が現れる常染色体劣性遺伝疾患です。TUBB4A 遺伝子の変異が主な原因であり、微小管の安定性と神経機能に影響を及ぼします。この障害は通常、幼児期に発症し、時間の経過とともに徐々に症状が悪化します。患者は通常、発育遅延、痙性、ジストニア、運動失調、構音障害、認知機能の退行などの症状を示します。病気が進行するにつれ、運動機能や言語機能が低下し、症状を軽減するための支持療法が必要となります。診断は通常、遺伝子検査とMRI画像診断によって行われ、特徴的な低ミエリン症と大脳基底核および小脳の萎縮が認められます。H-ABCはまれな疾患であり、認知度が低いため、誤診されることが非常に多く、適切な治療や介入が遅れてしまうことがよくあります。患者ケアと治療結果を最大限に高めるためには、早期かつ正確な診断が依然として不可欠です。
重要な神経細胞微小管のダイナミクスを妨げるTUBB4A遺伝子変異の発生率が上昇していることが、H-ABC市場の主な推進要因となっています。遺伝子スクリーニングと神経画像技術の進歩により早期発見が可能となり、診断率が向上し、医師の間での認知度も高まりました。さらに、疾患の病態生理学に関する知識の拡大により、遺伝子治療、神経保護、ミエリン修復メカニズムなどの新たな治療戦略の研究が進められています。ジストニアに対するボツリヌス毒素、痙縮に対するバクロフェン、運動機能の改善のための理学療法などの支持療法は、疾患の症状をコントロールし、生活の質を高めるために、より頻繁に用いられるようになってきています。 さらに、オリゴデンドロサイトを標的とした治療や新しい神経発達治療を目的とした研究プログラムの立ち上げが増加していることは、治療法の開発に大きな可能性をもたらしています。このような進歩が見られるものの、臨床試験の少なさ、高額な治療費、疾患修飾性薬剤の不在といった問題に直面し続けています。 意義のある治療法開発のペースを速めるためには、より大規模で強力な臨床試験、より大規模な患者登録、そしてグローバルなパートナーシップが不可欠です。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本における基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症市場を徹底的に分析しています。これには、治療方法、市場、開発中の薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場全体の市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、本レポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなども報告書に記載されています。本報告書は、メーカー、投資家、事業戦略担当者、研究者、コンサルタント、および大脳基底核や小脳の委縮を伴う低ミエリン症市場に何らかの利害関係を有する方、または何らかの形で市場参入を計画されている方にとって必読の報告書です。
最近の動向：
SynaptixBioは2024年3月、H-ABCを対象とした治療法で米国食品医薬品局（FDA）より希少疾病用医薬品指定（ODD）を受けた。この指定により、適格な臨床試験に対する税額控除、一部の規制手数料免除、承認時の市場独占などの特典が付与される。
2023年7月のケーススタディでは、TUBB4A変異によるH-ABCの青年患者に対するDBSの使用について詳しく説明されています。段階的なDBS治療を受けた患者は、運動機能とジストニアが大幅に改善し、DBSがH-ABC患者、特にその障害による運動障害の抑制に治療効果があることが示されました。
2023年4月、オックスフォードシャーのバイオテクノロジー企業であるSynaptixBioは、H-ABCも含まれるTUBB4A関連白質ジストロフィーに対する世界初の治療法を推進するために、1660万米ドルの資金調達を行いました。この資金は、現在の研究に充てられ、ヒト臨床試験の開始を促すために使用されます。
主なハイライト：
H-ABCは100万人に1人未満の割合で発症する、きわめてまれな疾患です。医学文献には約20例が記録されています。
H-ABCの予後は様々です。成人まで生き延びる患者もおり、最高29歳まで生きたという報告もあります。しかし、多くの患者は進行性の経過をたどり、小児期または若年成人期に死亡します。
症状は通常、乳児期または幼児期に現れ、典型的には生後3年以内に発症しますが、大半の患者は進行性の経過をたどり、若年期または成人早期に死亡します。
神経細胞微小管の機能に不可欠なタンパク質であるチューブリンβ-4AをコードするTUBB4A遺伝子における新規の常染色体優性変異が、H-ABCと関連付けられています。
進行性の神経障害、硬直、舞踏アテトーゼ、痙縮、ジストニア、小脳性運動失調、中程度から重度の精神退行、および構音障害や失語症などの言語障害が、この疾患の特徴です。
調査対象期間
基準年：2024年
歴史期間：2019年～2024年
市場予測：2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国における分析対象
歴史的、現在の、および将来の疫学シナリオ
歴史的、現在の、および将来の、基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症市場のパフォーマンス
市場における各種治療カテゴリーの過去、現在、将来の実績
基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、現在販売されている基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症治療薬と後期開発段階にある薬剤パイプラインの詳細な分析も行っています。
市場にある薬剤
薬剤概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
後期開発段階にある薬剤
薬剤概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.5 競合情報
5 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状および診断
5.3 病態生理学
5.4 原因およびリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 – 疫学および患者数
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年
7.2.4 性別による疫学（2019年～2035年）
7.2.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.2.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別罹患率（2019年～2035年）
7.5.4 性別罹患率（2019年～2035年）
7.5.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年
7.6.3 年齢別疫学（2019年～2035年
7.6.4 性別による疫学（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.8.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.8.5 診断例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.9.3 年齢別患者数（2019年～2035年）
7.9.4 性別患者数（2019年～2035年）
7.9.5 診断患者数（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療患者数（2019年～2035年）
…
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