市場規模
7つの主要なコフィン・ローリー症候群市場は、2025年から2035年の間に年平均成長率（CAGR）3.75%の成長率を示すと予想される。
IMARCの最新レポート「Coffin-Lowry Syndrome Market: Epidemiology, Industry Trends, Share, Size, Growth, Opportunity, and Forecast 2025-2035（コフィン・ローリー症候群市場：疫学、業界動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年）」では、コフィン・ローリー症候群市場を総合的に分析しています。コフィン・ローリー症候群（CLS）は、X染色体上のRPS6KA3遺伝子変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患であり、知的障害、骨の欠陥、特定の顔の異常を引き起こします。男性がほぼ例外なく発症しますが、X染色体不活性化の場合には、女性でも症状が現れることがあります。CLSは、退行性神経症状、低緊張、低身長、心臓障害を伴います。他の神経発達障害と類似した症状を示すため、診断が遅れることがよくあります。特に典型的な顔の特徴、発達遅延、骨格異常がみられる場合、早期の遺伝子検査がCLSの確定に不可欠です。CLSの診断は通常、遺伝子検査、臨床評価、画像診断によって行われます。RPS6KA3変異の特定には、全エクソームシークエンシング（WES）や次世代シークエンシング（NGS）が一般的に利用されています。さらに、放射線学的検査は骨格の変形を特定するのに有用であり、痙攣のような行動が見られる場合には脳波検査（EEG）を実施することができます。CLSは進行性の知的および運動障害とも関連しているため、患者の管理には連続的な発達評価と神経学的監視が不可欠です。
遺伝子診断に対する認識の高まりと進歩が、主にコフィン・ローリー症候群市場を牽引しています。遺伝カウンセリングサービスの増加や、遺伝子治療や分子阻害剤などの標的療法の研究の進展も、市場の成長にさらに貢献しています。さらに、認知および神経症状の管理におけるmTOR阻害剤や神経保護剤の役割の拡大により、潜在的な治療介入への関心が生まれています。また、患者支援団体や希少疾患レジストリへの参加の増加が臨床研究を促進し、バイオ製薬企業からの投資を誘致しています。個別化医療への注目が高まっていることに加え、CRISPRをベースとする遺伝子編集技術の進歩も、成長を促すもう一つの重要な要因となっています。 言語療法、作業療法、理学療法などの多分野にわたるケアアプローチの採用が増加していることも、CLS市場の形成に影響を与えています。 さらに、低分子薬と神経調節療法に関する継続中の研究により、予測期間中の市場拡大がさらに促進されると予想されています。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本のCLS市場を徹底分析しています。これには、治療方法、市場、パイプラインの薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場における市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、本レポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなども報告書に記載されています。本報告書は、メーカー、投資家、事業戦略担当者、研究者、コンサルタント、およびあらゆる形でCLS市場に関心がある、あるいは市場参入を計画しているすべての方にとって必読のレポートです。
最近の動向：
2020年10月、CLSのシナプス可塑性の障害に対する薬理学的治療に関する研究が実施された。 計算モデリングが適用され、TrkBアゴニスト、cAMPホスホジエステラーゼ阻害剤、ヒストン脱アセチル化酵素阻害剤、アンパカインなどのさまざまな薬物クラスの効果を評価した。 その結果、薬物の減量による併用療法により異常なL-LTPが正常化し、今後の実証研究にとって貴重な手段となることが分かった。
主なハイライト：
CLSは遺伝性の疾患であり、5万人から10万人に1人の割合で発症すると考えられており、非常にまれな疾患である。
CLSを発症した男性は、X連鎖優性遺伝様式により、より重度の脳障害と独特な身体的特徴を持つ。突然変異により、CLSはX連鎖優性遺伝様式を持つことになり、女性は無症状であるか、症状が軽度である可能性がある。
CLSはX連鎖優性遺伝形式をとります。約70～80%の症例は家族歴のない新たな突然変異によるものですが、残りの20～30%は家族に罹患者がいるものです。
CLS患者の平均余命は短く、男性に多く見られます。多くの場合、手術合併症、呼吸障害、心臓疾患が死因となっています。
この疾患は比較的まれであるため、地域ごとの詳細な有病率データは不足しています。CLSは世界中で報告されていますが、地域差をまとめた大規模な研究は存在しません。
調査対象期間
基準年：2024年
歴史期間：2019年～2024年
市場予測：2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国における分析内容
過去、現在、将来の疫学シナリオ
過去、現在、将来のコフィン・ローリー症候群市場の実績
市場における各種治療カテゴリーの過去、現在、将来の実績
コフィン・ローリー症候群市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
このレポートでは、現在コフィン・ローリー症候群治療薬として販売されている薬剤と後期開発段階にある薬剤についても詳細な分析を行っています。
現在販売中の薬剤
薬剤概要
作用機序
規制当局による審査状況
臨床試験結果
薬剤の普及率と市場実績
後期開発段階にある薬剤
薬剤概要
作用機序
規制当局による審査状況
臨床試験結果
薬剤の普及率と市場実績
* 上記の表に記載されている薬剤は、上市済み/開発中の薬剤の一部のみを表しており、完全なリストはレポートに記載されています。
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場予測
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 コフィン・ローリー症候群 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.5 競合情報
5 コフィン・ローリー症候群 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 コフィン・ローリー症候群 – 疫学と患者数
7.1 疫学 – 主な洞察
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.2.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.2.5 診断例（2019年～2035年）
7.2.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.5.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.5.5 診断例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.6.3 年齢別罹患率（2019年～2035年）
7.6.4 性別罹患率（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.8.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.8.5 診断例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.9.3 年齢別患者数（2019年～2035年）
7.9.4 性別患者数（2019年～2035年）
7.9.5 診断患者数（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療患者数（2019年～2035年）
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