市場概要
世界のバルデット・ビードル症候群診断市場は、2023年にYY百万米ドルに達し、2031年にはYY百万米ドルに達すると予測され、予測期間2024-2031年にYY%のCAGRで成長すると予測される。
バルデ・ビードル症候群（BBS）は、複数の身体系に影響を及ぼす遺伝的疾患である。古典的には6つの特徴によって定義される。BBS患者は肥満、特に腹部に沿った脂肪沈着に悩まされる。また、知的障害を伴うことも多い。一般的に、腎臓、目、生殖器の機能が低下する。BBSの人は手の指が1本余ることもある。BBSの重症度は、同じ家族内でも個人差が大きい。
BBSは一般に、網膜ジストロフィーによる視覚障害、三半規管肥満、後軸性多指症などの特徴の確認に基づいて診断されます。診断は臨床所見に基づいて行われ、BBSは古典的な特徴の発現が多様であるため、患者によっては何年もはっきりした診断がつかないこともある。網膜疾患の診断には眼科医の診察と網膜電図（ERG）を含む検査が必要である。ERGは光刺激に対する網膜の電気的反応を測定する検査です。特定のBBS1およびBBS10遺伝子変異を有する患者など、一部の患者では遺伝子検査が診断の確定に役立つことがある。生化学検査も診断に用いられる。
高度な検査パネルの採用が増加していることが、予測期間中の市場を牽引すると予想される。高度な検査パネル、特に次世代シーケンシング（NGS）パネルは、バルデ・ビーデル症候群に関連する複数の遺伝子の同時解析を可能にします。このアプローチは、より包括的な評価を提供し、本症候群に寄与する可能性のある幅広い遺伝子変異の同定を可能にする。
例えば、Igenomix Bardet-Biedl Syndrome Precision Panelは、繊毛虫症の鑑別診断を行う際の指向性診断ツールとして機能し、最終的には疾患のより良い管理と予後につながります。関連遺伝子のスペクトルを完全に理解するために、次世代シーケンサー（NGS）を用いてこの疾患に関与する遺伝子の包括的な解析を提供します。
NGS、PCR、その他の高度な検査技術により、遺伝子検査の効率と費用対効果は向上している。これらの技術はハイスループットなシークエンシングを可能にし、1回の検査で複数の遺伝子の解析を可能にする。この効率性により、個人や医療システムにとって、より利用しやすく費用対効果の高い検査オプションがもたらされる。
例えば、Paragon Genomics CleanPlex Bardet-Biedl Syndrome Panelは、Bardet-Biedl症候群に関連する22の遺伝子の生殖細胞系列変異または突然変異を調べるための、あらかじめ設計されたオーダーメイドの多重PCR/アンプリコンベースの標的シーケンスアッセイである。
さらに、バルデ・ビーデル症候群の有病率の増加、治療前の早期診断に対する意識の高まり、PCRやNGSなどの診断方法の進歩の増加が、予測期間中に市場を牽引すると予想される要因となっています。
阻害要因
検査費用の高さ、BBSの検査に関連する合併症、BBSに関連する複数の原因に関する認識不足などの要因が、市場を阻害すると予想される要因である。
セグメント分析
世界のバルデット・ビードル症候群診断市場は、検査タイプ、技術、エンドユーザー、地域によって区分される。
遺伝子検査部門はバルデット・ビードル症候群診断薬市場の約57.5%を占める
予測期間中、遺伝子検査セグメントが最大の市場シェアを占めると予想される。 Bardet-Biedl症候群は主に遺伝的疾患であり、その診断は症候群に関連する特定の遺伝子の変異を特定することに依存している。遺伝子検査は、これらの変異の存在を確認する最も直接的で信頼できる方法である。
遺伝子検査では、これらの遺伝子を同時に解析することができる。臨床評価によってBBSに関連する身体的および発達的異常を同定することができる一方で、遺伝子検査は原因遺伝子の変異を同定することによって診断を確定的にするのに役立つ。この確認は、正確な医学的管理と遺伝カウンセリングに不可欠である。
例えば、Invitae Bardet-Biedl症候群パネルは、Bardet-Biedl症候群（BBS）に関連する遺伝子を分析する。これらの遺伝子は、BBSの広範な解析を提供するために、現在までに入手可能な証拠に基づいて選択された。広範なパネル検査により、単一の臨床的適応に基づく複数の潜在的遺伝子の効率的な評価が可能となる。これらの遺伝子の遺伝学的検査は、診断を確定し、治療および管理決定の指針となる可能性がある。
地理的分析
北米が市場シェアの約41.6%を占める
北米地域は、主要プレイヤーの存在感が強く、同地域における病態の早期診断の需要が高まっていることから、予測期間を通じて最大の市場シェアを占めると予想される。北米、特に米国には、製薬会社や医療機器会社などの大手企業が存在感を示しており、先進技術を駆使し、追加コストを削減することで、より高度な検査製品やパネルの開発に注力している。
例えば、CD GenomicsのカスタムBardet-Biedl症候群パネルは、イルミナMiSeq/Ion PGMシステムによるアンプリコンシークエンシングを提供しており、比類のないカバレッジの均一性を提供するため、BBS関連遺伝子の小さな変異を正確に検出することができる。カスタマイズ可能なBardet-Biedl症候群パネルのシーケンスのみが要件に適合し、スループットを高め、コストを節約します。
さらに、この疾患の早期診断に対する需要の高まりも、この地域の市場を牽引すると予想される。同地域ではバルデ-ビードル症候群の有病率が増加しており、早期診断がより良い治療に役立っている。例えば、米国国立衛生研究所（NIH）によると、米国ではBBSの有病率は10万人に1人と推定されている。このため、この地域ではより良い治療のためにBBS診断薬の需要が高まっている。
競争状況
バルデット・ビーデル症候群診断市場における世界の主要企業には、Invitae Corporation、Blueprint Genetics Oy、Prevention Genetics、Fulgent Genetics、Paragon Genomics、Igenomix、CD Genomics、Redcliffe labs、Asper Biogene、Mikrogenlabなどが含まれる。
COVID-19の影響分析
COVID-19パンデミックは世界のバルデ・ビーデル症候群診断薬市場に大きな影響を与えた。このパンデミックは、COVID-19パンデミックとそれに関連する制限に集中するため、多くの研究活動を一時的に中断させ、世界のバルデ-ビードル症候群診断薬市場を含む多くの産業に前例のない課題をもたらした。パンデミックはまた、これらの検査製品のサプライチェーンを世界的に混乱させた。
【目次】
調査方法と調査範囲
調査方法
調査目的と調査範囲
定義と概要
エグゼクティブサマリー
テストタイプ別スニペット
技術別スニペット
エンドユーザー別スニペット
地域別スニペット
ダイナミクス
影響要因
ドライバー
先進検査パネルの採用増加
阻害要因
検査コストの高さ
機会
影響分析
業界分析
ポーターのファイブフォース分析
サプライチェーン分析
価格分析
規制分析
パイプライン分析
アンメット・ニーズ
SWOT分析
特許分析
PESTEL分析
COVID-19分析
COVID-19の分析
COVID前のシナリオ
COVID中のシナリオ
COVID後のシナリオ
COVID-19中の価格ダイナミクス
需給スペクトラム
パンデミック時の市場に関連する政府の取り組み
メーカーの戦略的取り組み
結論
検査タイプ別
はじめに
市場規模分析および前年比成長率分析（%）：検査タイプ別
市場魅力度指数：検査タイプ別
生化学検査
市場紹介
市場規模分析と前年比成長率分析（%)
遺伝子検査
網膜電図検査（ERG）
その他
技術別
はじめに
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：技術別
市場魅力度指数、技術別
次世代シーケンサー（NGS）*市場
技術別
市場規模分析とYoY成長率分析（%)
ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）
アレイプライマー伸長法（APEX）
全ゲノムシーケンス
その他
エンドユーザー別
導入
市場規模分析および前年比成長率分析（%）：エンドユーザー別
市場魅力度指数（エンドユーザー別
病院
病院
市場規模分析とYoY成長率分析（%)
診断センター
在宅医療
その他
…
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