市場規模
スミス・レムリ・オピッツ症候群の7大疾患は、2025年から2035年までの間、（年平均成長率）6.50%の成長率を示すと予想されています。
スミス・レムリ・オピッツ症候群市場は、IMARCの最新レポート「スミス・レムリ・オピッツ症候群市場：疫学、業界動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年」で包括的に分析されている。スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール生合成の障害につながるDHCR7遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患である。この常染色体劣性遺伝の症状は、複数の先天性異常、知的障害、成長遅延を引き起こします。臨床症状の重症度は様々ですが、小頭症、特徴的な顔の特徴、合指症（足指がくっついている状態）、先天性心疾患、低緊張、摂食障害、自閉症のような行動上の問題などが一般的です。SLOSの診断は通常、臨床評価、異常に低いコレステロール値と上昇した7-デヒドロコレステロール（7-DHC）濃度を測定する生化学検査、DHCR7変異を確認するための遺伝子検査などを行います。リスクの高い妊娠の場合には、羊水穿刺または絨毛採取による出生前診断が可能です。現在、SLOSの治療法は確立されておらず、食事によるコレステロールの補給、症状の管理、栄養介入、言語療法や理学療法、先天性異常の外科的矯正などの支持療法が中心となっています。
スミス・レムリ・オピッツ症候群に対する認識が高まり、遺伝子スクリーニングプログラムが増加していることが、主な成長要因となっています。医師や両親の間でこの疾患に対する認識が高まったことで、診断が容易になり、患者への介入や予後予測がしやすくなりました。遺伝性代謝性疾患の有病率が増加していることで、次世代シーケンサー（NGS）や生化学診断試薬の導入により市場が拡大しています。政府や医療機関は新生児スクリーニングプログラムを改善し、SLOSの早期発見と治療を可能にすることで、深刻な合併症を予防するための重要な取り組みを行っています。医薬品開発の研究を奨励：現在、シムバスタチンが研究対象のひとつとなっていますが、ごく最近、厳密に無作為化二重盲検プラセボ対照試験により、シムバスタチン療法がSLOS患者の血漿中のデヒドロコレステロール値を大幅に減少させ、過敏性の症状を緩和することが示されました。一方、SLOSに内在するコレステロール欠乏に対処するために、食事によるコレステロールの補給が行われています。コレステロールの補給は、血漿コレステロール値を上昇させ、潜在的に有毒な7-デヒドロコレステロールの蓄積を減少させ、関連症状を改善することが実証されています。 こうした治療法の進歩と、希少疾病用医薬品指定や優先承認審査などの規制上のインセンティブが相まって、製薬会社やバイオテクノロジー企業による希少疾患への投資が奨励され、治療環境が改善され、SLOSの管理における画期的な進歩につながる可能性が出てきました。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるスミス・レムリ・オピッツ症候群市場を徹底的に分析しています。これには、治療方法、市場内、パイプライン中の薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場における市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、このレポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。この報告書によると、スミス・レムリ・オピッツ症候群の患者数が最も多いのはヨーロッパであり、また治療市場としても最大規模となっています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなども報告書に記載されています。このレポートは、メーカー、投資家、事業戦略家、研究者、コンサルタント、そしてスミス・レムリ・オピッツ症候群市場に何らかの利害関係を持つ方、または何らかの形で同市場への参入を計画している方にとって必読のレポートです。
主なハイライト：
世界中で約20,000～60,000人に1人の乳児がSLOSの影響を受けています。
この症状は主にヨーロッパ系の人々にみられ、主にスロバキアやチェコ共和国などの中欧諸国で多く見られます。アフリカ系やアジア系の人々にこの症状が見られることは極めて稀です。
SLOSのキャリア頻度は、白人人口では約3～4%ですが、出生時の発症率は予想よりも低く、10,000～60,000人に1人の割合となっています。
SLOSは、7-デヒドロコレステロール還元酵素の情報を担うDHCR7遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これまでに130以上の異なる突然変異が検出されており、そのほとんどがミスセンス変異です。IVS8-1G>C突然変異は、特にヨーロッパの人々において一般的です。
SLOSの重症度は大きく異なります。重度の症状は生命を脅かすもので、重度の知的障害と著しい身体異常を伴います。一方、軽度の症状では、軽微な身体異常と行動上の問題がみられます。
調査対象期間
基準年：2024年
歴史期間：2019年～2024年
市場予測：2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国における分析内容
過去の、現在の、および将来の疫学シナリオ
スミス・レムリ・オピッツ症候群市場の過去の、現在の、および将来の実績
市場における各種治療カテゴリーの過去の、現在の、および将来の実績
スミス・レムリ・オピッツ症候群市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、スミス・レムリ・オピッツ症候群の現行市販薬と後期開発段階にあるパイプライン薬に関する詳細な分析も提供しています。
市販薬
薬剤概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
後期開発段階にあるパイプライン薬
薬剤概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場予測
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 スミス・レムリ・オピッツ症候群 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.5 競合情報
5 スミス・レムリ・オピッツ症候群 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 スミス・レムリ・オピッツ症候群 – 疫学と患者数
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.2.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.2.5 診断例（2019年～2035年）
7.2.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.5.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.5.5 診断例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.6.3 年齢別罹患率（2019年～2035年）
7.6.4 性別罹患率（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.8.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.8.5 診断例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.9.3 年齢別患者数（2019年～2035年）
7.9.4 性別患者数（2019年～2035年）
7.9.5 診断患者数（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療患者数（2019年～2035年）
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