市場規模
7つの主要先天性ミオパチー市場は、2024年に13億6800万米ドルの価値に達しました。IMARC Groupは、今後、7MMが2035年までに21億2510万米ドルに達し、2025年から2035年の年間平均成長率（CAGR）は4.52%になると予測しています。
先天性ミオパチー市場は、IMARCの最新レポート「先天性ミオパチー市場：疫学、業界動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年」で包括的に分析されている。先天性ミオパチーは、低緊張および出生時からの筋力低下を引き起こすことが知られている、まれな遺伝性神経筋疾患のカテゴリーで構成されている。先天性ミオパチーは、筋肉の正常な構造と機能を妨げる遺伝子変異が主な原因となって発症します。これらの変異は、さまざまな程度の障害を伴う筋肉の機能障害の進行につながります。先天性ミオパチーの症状は、軽度のものから、動作の大幅な遅れ、呼吸機能障害、摂食障害を伴う重度のものまで様々です。 典型的な症状としては、低緊張（筋緊張低下）、運動発達の遅れ、全身の筋力低下、関節拘縮、側彎、嚥下障害、呼吸不全などがあります。 患者の中には、時間の経過とともに筋萎縮を発症し、移動や日常生活動作に影響が出る方もいます。先天性ミオパチーの診断は通常、綿密な臨床評価、筋電図検査（EMG）による筋肉の電気的活動の評価、組織学的検査のための筋生検、および疾患の原因となる特定の突然変異を検出するための遺伝子検査によって行われます。早期に正確な診断を行うことは、患者の予後を最大限に改善するために不可欠です。なぜなら、理学療法、呼吸ケア、および症状の緩和と生活の質の向上のための新しい標的療法といった早期介入が可能になるからです。
特に、RYR1、ACTA1、SEPN1、NEBなどの遺伝子に関連する先天性ミオパチーの遺伝子変異が特定されるケースが増えていることが、市場成長の主な要因となっています。次世代シーケンシング（NGS）や全エクソームシーケンスなどの遺伝子検査技術の進歩により、先天性ミオパチーの診断精度と早期発見が大幅に改善され、患者管理の改善につながっています。医療従事者や家族の間で早期のスクリーニングや介入に対する意識が高まっていることも、遺伝カウンセリングや診断サービスに対する需要の増加につながっています。さらに、理学療法、言語療法、呼吸補助などの支持療法は、症状の管理や患者の全体的な健康増進において重要な役割を果たしています。先天性ミオパチー市場は、疾患の進行を抑制することを目的とした新たな治療法の出現により、著しい進歩を遂げています。CRISPR-Cas9やエクソン・スキッピングなどの高度な遺伝子編集技術は、疾患の原因となる突然変異を修正または回避する可能性があるとして研究が進められています。さらに、遺伝子発現を標的として選択的に調節するアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）療法も、有望な治療法の選択肢として注目を集めています。複数のバイオ製薬企業や学術機関が、患者に長期的な利益をもたらす可能性のある標的治療の開発に積極的に取り組んでいます。米国食品医薬品局（FDA）や欧州医薬品庁（EMA）などの規制当局は、希少疾病用医薬品の指定や優先承認などのインセンティブを提供することで、希少疾病治療薬の開発を促進しています。 患者中心のケアと革新的な治療法への重点がますます高まっていることから、先天性ミオパチー治療薬のさらなる進歩が期待され、患者の治療結果の改善と市場機会の拡大につながると考えられます。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本における先天性ミオパチー市場を徹底的に分析しています。これには、治療方法、市場、パイプラインの薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場全体の市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、このレポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。このレポートによると、先天性ミオパチー患者の数はヨーロッパが最も多く、またその治療市場もヨーロッパが最大となっています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなどもレポートに記載されています。先天性ミオパチー市場に何らかの利害関係を有する方、または何らかの形で同市場への参入を計画されているメーカー、投資家、経営戦略担当者、研究者、コンサルタントなどの方々にとって、本レポートは必読の内容となっております。
最新情報：
2022年3月、バーゼル大学の研究者が、RYR1遺伝子変異に関連する重度の先天性ミオパチーに対する新たな治療戦略を考案しました。マウスモデルを用いて、ヒストン脱アセチル化酵素とDNAメチルトランスフェラーゼ阻害剤を併用したところ、筋肉の機能と運動性が回復した。この前臨床試験の成果は、今後の臨床試験への道を開くものである。
主なハイライト：
先天性ミオパチーの全体的な有病率は、10万人あたり約1.62人で、小児では10万人あたり2.76人と、より高い率となっている。
主なサブタイプには、中心核ミオパチー、ネマリンミオパチー、セントロ核ミオパチー、先天性繊維タイプ不均衡、ミオシン蓄積性ミオパチーなどがあります。中心核ミオパチーが最も多く、10万人あたり0.37の割合で発症しています。
先天性ミオパチーの患者の多くは成人まで生存しますが、重症例、特に早期に呼吸器合併症を発症した患者は、平均余命が短くなる可能性があります。 特に、MTM1遺伝子変異による筋管ミオパチーの乳児は、早期に高い死亡率を示すことが多いことが注目されます。
一般的な症状には、低緊張（筋緊張の低下）、筋力低下、運動発達の遅れ、顔面筋の脱力、側湾症や股関節脱臼などの骨格の変形などがあります。呼吸器および球麻痺の合併も頻繁にみられますが、心臓の合併はあまり多くありません。
先天性ミオパチーには、RYR1、ACTA1、MTM1 など、さまざまな遺伝子の変異が関与しています。 同じ遺伝子変異でも異なる病理学的表現型を引き起こすことがあり、また複数の遺伝子が類似の臨床症状を引き起こす可能性もあるため、診断と管理の複雑さが際立っています。
薬剤：
KT430は、Kate Therapeutics社がX連鎖性筋管性ミオパチー（XLMTM）の治療用に開発した前臨床段階の遺伝子治療薬です。この薬は、重度の筋力低下および呼吸不全を伴うこの侵攻性の神経筋疾患の治療用に、機能的なMTM1遺伝子を運搬する新しいMyoAAVキャプシドを使用しています。
Resamirigene bilparvovec（アステラス・ジーン）は、先天性ミオパチーであるX連鎖性筋管性ミオパチー（XLMTM）の遺伝子治療薬となる可能性がある。MTM1遺伝子の正常なコピーを提供するように設計されており、筋肉機能を回復させることが期待されている。第1相試験では、影響を受けた患者の衰弱性の呼吸および神経筋障害を治療できる可能性がある。
調査対象期間
ベース年：2024年
歴史的期間：2019年～2024年
市場予測：2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国の分析対象
歴史的、現在の、および将来の疫学シナリオ
先天性ミオパチー市場の歴史的、現在の、および将来の実績
市場における各種治療カテゴリーの過去、現在、および将来の実績
先天性ミオパチー市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、現在市場に出回っている先天性ミオパチー治療薬と後期開発段階にある薬剤についても詳細な分析を行っています。
市場に出回っている薬剤
薬剤概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
後期開発パイプライン薬剤
薬剤の概要
作用機序
規制当局による審査状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
【目次】
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場予測
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 先天性ミオパチー – イントロダクション
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.5 競合情報
5 先天性ミオパチー – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 先天性ミオパチー – 疫学と患者数
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.2.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.2.5 診断例（2019年～2035年）
7.2.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.5.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.5.5 診断例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.6.3 年齢別罹患率（2019年～2035年）
7.6.4 性別罹患率（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.8.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.8.5 診断例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.9.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.9.5 診断例（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
8 先天性ミオパチー – 治療アルゴリズム、ガイドライン、および医療行為
8.1 ガイドライン、管理、治療
8.2 治療アルゴリズム
9 先天性ミオパチー – 未充足ニーズ
10 先天性ミオパチー – 治療の主要評価項目
11 先天性ミオパチー – 販売製品
11.1 トップ7市場における先天性ミオパチーの販売薬の一覧
11.1.1 薬剤名 – 企業名
11.1.1.1 薬剤概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上
…
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