市場規模
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症の7大市場は、2024年に3億5860万米ドルの価値に達しました。今後、IMARC Groupは、7MMが2035年までに6億910万米ドルに達し、2025年から2035年の年間平均成長率（CAGR）は5.02%になると予測しています。
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症市場は、IMARCの最新レポート「3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症市場：疫学、業界動向、シェア、規模、成長、機会、予測 2025年～2035年」で包括的に分析されている。MCCC1またはMCCC2遺伝子の変異は、ロイシンの分解を妨げる常染色体劣性代謝疾患である3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症（3-MCC）を引き起こします。この疾患では、エネルギー代謝の障害と有害な代謝産物の蓄積により、神経障害、代謝性アシドーシス、低血糖症、発育遅延が起こることがあります。無気力、低緊張、発作、嘔吐、呼吸困難はより重篤な症状の特徴ですが、無症状の患者もいます。新生児スクリーニングプログラムでは、タンデム質量分析（MS/MS）を使用して乾燥血液スポット中の3-ヒドロキシイソ吉草酸カルニチン（C5-OH）の増加レベルを特定し、3-MCC欠損症の診断を主に担当しています。初期のスクリーニングで代謝異常が示された場合、尿有機酸分析、血漿アシルカルニチンプロファイリング、MCCC1またはMCCC2遺伝子における変異を検出するための分子遺伝学的分析などの確認検査が行われます。生涯を通じて無症候性の症例が存在するため、新生児スクリーニングは臨床症状が現れる前に患者を診断するための推進力となっています。また、成人してから診断される患者の中には、神経障害、発育遅延、または突発的な代謝危機を患っている可能性もあり、その場合は代謝に関する総合的な評価が必要となります。スクリーニングプログラムによる早期発見は、早期介入を実施する機会を提供し、代謝失調や合併症を最小限に抑えることができます。 しかし、偽陽性や偽陰性の結果は依然として問題であり、スクリーニングの精度を高めるためには、標準化された診断プロトコルとより優れたバイオマーカーの特定が必要です。 こうした問題があるにもかかわらず、新生児スクリーニングプログラムの世界的な拡大は、疾患管理と患者の予後の改善に大きく貢献しています。
市場成長の主な要因のひとつは、世界中で新生児スクリーニング検査の対象に3-MCC欠損症が含まれるケースが増加していることです。医療従事者による理解の向上と、特に質量分析法に基づく診断技術の進歩により、早期発見率が改善しています。何よりも、現在進行中の研究活動により、この疾患の病態生理学の理解が深まり、その結果、標的療法アプローチの創出が促進されています。現在の3-MCC欠損症の管理は、低タンパク質食、ロイシン制限、エネルギー代謝のためのカルニチンおよびビオチンの補給を含む食事療法に基づいています。急性代謝性危機を防ぐために、患者の代謝状態の定期的なモニタリングを行う必要があります。しかし、根本的な治療法がないため、酵素補充療法や遺伝子治療などの新しい治療法の試みが奨励されています。遺伝子研究とバイオテクノロジーの進歩により、精密医療に基づく治療への扉が開かれ、将来的により効率的な治療が期待されています。希少疾患の研究投資が増加していることから、3-MCC欠損症治療市場は予測期間中に大幅な変革を経験する可能性が高いです。
IMARC Groupの最新レポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本における3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症市場の徹底的な分析を提供しています。これには、治療方法、市場における治療薬、開発中の薬剤、個々の治療法のシェア、7つの主要市場における市場実績、主要企業およびその薬剤の市場実績などが含まれます。また、本レポートでは、7つの主要市場における現在の患者数と将来の患者数も提供しています。さらに、現在の治療方法/アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足の医療ニーズなどもレポートに記載されています。このレポートは、メーカー、投資家、事業戦略担当者、研究者、コンサルタント、および3-メチルクロトンイル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場に何らかの利害関係を有する方、または何らかの形で同市場への参入を計画している方にとって必読の内容となっています。
最近の動向：
2024年9月、症例報告書に、新生児スクリーニングで息子さんが診断された後、分子レベルで3-MCC欠損症と確認された初の無症候性成人男性の症例が記録された。これは、未診断の成人が存在する可能性を示唆しており、新生児が特定された場合の家族スクリーニングの重要性を強調しています。
主なハイライト：
世界的に、3-MCC欠損症の有病率は様々です。ヒスパニック系では、カリフォルニア州では41,676人に1人、中国では37,859人に1人、ノースカロライナ州では64,000人に1人となっています。
無症状のものから、脳症、低緊張、嘔吐、発育異常などを伴う重度の代謝危機に至るまで、さまざまな症状があります。 診断が遅れて成人になるまで気づかないケースもありますが、家族歴の検査や新生児スクリーニングで発見されることもよくあります。
早期に診断されれば死亡率は低いものの、重症で治療を受けない場合は神経障害、代謝危機、発育遅延を引き起こす可能性があります。 早期のスクリーニングと食事管理により予後は改善しますが、それでも合併症を発症するケースもあります。
タンデム質量分析（MS/MS）は、C5-OHレベルの上昇により早期発見を可能にします。新生児スクリーニングには偽陽性などの課題があり、確認のための遺伝子検査、血漿アシルカルニチンプロファイリング、尿有機酸分析が必要です。
根本的な治療法は存在せず、管理には低タンパク質食、ロイシン制限、カルニチン/ビオチンの補給などがあります。酵素補充療法と遺伝子治療の研究は、長期の予後と疾患管理の改善を目的としています。
調査対象期間
基準年：2024年
歴史期間：2019年～2024年
市場予測：2025年～2035年
対象国
米国
ドイツ
フランス
英国
イタリア
スペイン
日本
各国を網羅した分析内容
過去の、現在の、そして将来の疫学シナリオ
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症市場の過去の、現在の、そして将来の実績
市場における各種治療カテゴリーの過去の、現在の、そして将来の実績
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症市場における各種薬剤の売上
市場における償還シナリオ
市場および開発中の薬剤
競合状況
本レポートでは、現在販売されている3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症治療薬と後期開発段階にある薬剤についても詳細な分析を行っています。
市場で販売されている薬剤
薬剤概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及状況と市場実績
後期開発段階にある薬剤
薬剤概要
作用機序
規制状況
臨床試験結果
薬剤の普及と市場実績
* 上記の表に記載された薬剤は、上市済み/開発中の薬剤の一部のみを表しており、完全なリストはレポートに記載されています。
【目次】
1 序文
2 範囲および方法論
2.1 本調査の目的
2.2 利害関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次ソース
2.3.2 二次ソース
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 – イントロダクション
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.4 市場概要（2019年～2024年）および予測（2025年～2035年
4.5 競合情報
5 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理学
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 – 疫学と患者数
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.2.2 疫学予測（2025年～2035年
7.2.3 年齢別疫学（2019年～2035年
7.2.4 性別による疫学（2019年～2035年）
7.2.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.2.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.3.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.3.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.3.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.3.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.4.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.4.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.4.5 診断例（2019年～2035年）
7.4.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.5.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.5.3 年齢別罹患率（2019年～2035年）
7.5.4 性別罹患率（2019年～2035年）
7.5.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.5.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.6 英国の疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019年～2024年
7.6.2 疫学予測（2025年～2035年
7.6.3 年齢別疫学（2019年～2035年
7.6.4 性別による疫学（2019年～2035年）
7.6.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.6.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.7.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.7.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.7.5 診断された症例（2019年～2035年）
7.7.6 患者数/治療された症例（2019年～2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.8.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019年～2035年）
7.8.4 性別疫学（2019年～2035年）
7.8.5 診断例（2019年～2035年）
7.8.6 患者数/治療例（2019年～2035年）
7.9 日本の疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019年～2024年）
7.9.2 疫学予測（2025年～2035年）
7.9.3 年齢別患者数（2019年～2035年）
7.9.4 性別患者数（2019年～2035年）
7.9.5 診断患者数（2019年～2035年）
7.9.6 患者数/治療患者数（2019年～2035年）
…
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